基因检测帮助医生了解肿瘤属性，精准治疗，但也让更多突变发生率小于5%的罕见基因靶点被发现，这些基数小，治疗难度大的病患如何得到更好医治？6月9日，全省首家肺癌患者专业社群，江苏省人民医院卢医生肺爱之家正式成立了“罕见靶点患者联盟”，依托肺癌多学科专家矩阵，以及12年罕见靶点突变诊疗经验，为罕见靶点肺癌患者提供全程化精准诊疗和管理。

　　江苏省人民医院卢医生肺爱之家是江苏首家肺癌患者专业社群，成立十四年，依托肺癌多学科专家矩阵，通过规范的精准治疗，创新肺癌患者全程管理，帮助数以万计的肺癌患者得以提升生活质量。江苏省人民医院卢医生肺爱之家创始人卢凯华教授告诉记者，“罕见靶点”就是在某种肿瘤中突变发生率小于5%的基因靶点。通过线上管理平台大数据追踪，在目前8000多位肺爱之家的患者中，就有400多位罕见靶点患者。长期以来，肿瘤医学专家们借助先进的基因检测手段，可以发现这些患者，但是苦于“罕见”这一特性，针对性的靶点治疗“武器”也相应较少，即使是在大医院的平台上，大多医生缺乏亲身诊治的经验，或者由于药物可及性的限制，很多罕见靶点药物国内没有上市，很多时候这类患者都是混同在一般肿瘤患者中用常规方案治疗的，疗效差且一般药物很快耐药。

　　近2年来，全球范围内罕见靶点患者得到前所未有的重视，国内外针对罕见靶点突变的药物也迅速问世，有些罕见靶点短时间从无药可治到多得选择困难；另外，同类罕见靶点之间也存在多种亚型，对药物反应差别存在很大差异，因此，药物选择难度更大，更需要根据每个患者自身的基因表型及病情特点量身定制个性化精准诊疗方案，这就要求医生的专业性更高、精准诊疗的经验更丰富。鉴于以上困境，经过数年来的深度思考和沉淀，卢凯华教授早在2021年开始就于每周四上午特别开设了“罕见靶点突变疑难病门诊”。围绕肺爱专家全人群全程管理的基础上，精准服务于罕见靶点突变的患者。

　　9日的新闻发布会上，卢凯华医生提出从“看病难” 转变成“看难病”，聚焦罕见肿瘤患者的精准诊治，为罕见靶点肺癌患者提供全程化精准诊疗和管理，卢医生肺爱之家在2023年6月9日在南京成立全国首个罕见靶点患者联盟。联手由肿瘤科、胸外科、放疗科、病理科、影像科等多学科专家组成的联盟特设专家诊疗团队，共同为罕见靶点患者联盟的患者提供专业诊断、精准治疗、健康咨询、随访管理、科普教育、患教活动、疑难病例多学科会诊，争取优先参加新药临床试验机会等服务，为他们提供更好的救治机会，避免错失最佳治疗的药物和时机，让他们活的更长，活得更好！同时，指导更多的临床医生更新观念，抓住靶向药物更新迅速的历史机遇，突破专业诊疗和全程管理的瓶颈，共同造福患者，助力2030健康中国战略。